Викладач Єрмолаш Т.О. Предмет Неврологія Дата 30.05.2022 р. Група 3 – А л/с, 3 – Б л/с, Лекція №5 Спадкові хвороби нервової системи. Хромосомні синдроми Основи охорони праці у лікувально-профілактичному закладі неврологічного профілю
Викладач | Єрмолаш Т.О. |
Предмет | Неврологія |
Дата | 30.05.2022 р. |
Група | 3 – А л/с, |
Лекція №5 | Спадкові хвороби нервової системи. Хромосомні синдроми Основи охорони праці у лікувально-профілактичному закладі неврологічного профілю |
Схема дистанційного заняття:
Демієлінізуючі захворювання нервової системи:
Розсіяний склероз.
Розсіяний склероз – це хронічне демієлінізіруюче (руйнування мієлінової оболонки) захворювання, характеризується ураженням пірамідних і мозжечкових шляхів.
Розвивається у віці 20 – 40 років.
Скарги:
на загальну слабкість, швидка втомлюваність особливо в нижніх кінцівках, шат кість при ходьбі, диплопія, парестезії, зниження зору. Симптоми можуть зникати без лікування, а через деякий час знову з’являються – і нові – птоз, розбіжна косоокість, рефлекси патологічні, підвищуються сухожилкові рефлекси сила м’язів знижується у ногах до 3 балів і менше, в позі Ромберга падає, координаторні проби виконує з промахуванням. Скандована мова. М’язовий тонус підвищений (спастичний тетрапарез, контрактури).
порушення функції тазових органів, пролежні.
Лікування:
1). глюкокортикостероїди (преднізолон, полькортолон).
2). дезінтоксикаційна терапія.
3). анаболічні – ретаболіл, неробол.
4). препарати калію.
5). загальнозміцнююча терапія:
- вітаміни;
- біостимулятори;
- антигістамінні;
- ноотропи;
- антихолінестеразні.
6). похідні інтерферону – реаферон.
7). копаксон – аналог основого білка мієліну.
8). міорелаксанти – мідокалм, баклофен.
9). транквілізатори.
10). ЛФК, масаж.
Догляд:
- уникати всього, що послаблює систему:
- інсоляцію
- перевтому
- психічні травми
- гострі інфекції
- вагітність, пологи збільшує ризик загострення хвороби
- гаряча ванна.
Прогноз:
- інвалідизація
- летальний кінець (пневмонія, пролежні, уросепсис).
- бульварний синдром
- обмежена рухова активність.
Сирингомієлія.
Сирингомієлія – характеризується утворенням порожнин у спинному та довгастому мозку, чутливими, трофічними та руховими розладами.
Симптоми:
1). Схуднення.
2). Втрата температурної чутливості (тому з’являються сліди опіків).
3). Втрата больової чутливості, та збереження тактильної чутливості.
4). Атрофія м’язів.
5). Синдром Горнера (птоз, міоз, енофтальм).
Трофічні порушення – ціаноз шкіри, стовщення підшкірно жирової клітковини, глибокі рубці, опіки, нігті ломкі, остеопороз.
Рухові розлади - центральний парез ніг;
- тазові розлади;
- Бульбарний синдром (сирингобульбія) – дисфагія,
дистонія, дизартрія, випадіння глоткового рефлексу, артропатії, контрактури.
Загроза для життя – бульварні розлади;
- пролежні;
- пневмонія;
- сепсис.
Дизрафічний статус.
Дизрафічний статус – це аномалії анатомічної будови людини. які визначаються з моменту народження.
Ознаки:
- кіфосколіоз (деформація хребта);
- подовження верхніх кінцівок;
- викривлення пальців, акроціаноз;
- високе ньобо;
- неправильний розвиток зубів;
- додаткові ребра і соски;
- косолапість;
- шестилапість;
- плоскостопість;
- коротка шия;
- широкий череп;
- низький лоб.
Лікування:
Специфічне – рентгенотерапія, ради активний йод, хірургічне.
Симптоматична терапія:
- прозерин;
- анальгетики;
- антидепресанти;
- нейролептики (еглоніл);
- вітаміни;
- масаж, ЛФК;
- тканева терапія (біостимулятори) – аутогемотерапія, алое, скловидне тіло.
Хворих звільнюють з робіт, пов’язаних з фізичним перенавантаженням, можливістю опіків та відмороженням рук.
Міопатія або прогресуючі м’язові дистрофії
Характерною ознакою є прогресивна м’язова атрофія
Є 4 форми первинної прогресуючої м’язової дистрофії:
1. Часто зустрічається ювенільна ( юнацька) форма Ерба-Рота.
Хворіють частіше хлопчики. Захворювання починається у віці 11-20 років. Поступово прогресує і через 15 років настає нерухомість.
Перші симптоми: слабкість м’язів проксимальних відділів ніг і таза, потім з’являється «качина хода»( при ходьбі людина перевалюється з ноги на ногу), важко підніматися сходами. Поширення слабкості м’язів тулуба спричиняє гіперлордоз поперекового відділу хребта, через що живіт випинається вперед, а грудна клітка, яка має часто форму човна відхиляється назад. З’являється «осина талія» - внаслідок атрофії м’язів живота.
Атрофія м’язів лопатки і дельтовидних м’язів приводить до симптому криловидних лопаток (лопатки відходять від хребтового стовпа), руки не піднімаються вгору
Атрофія м’язів тазового пояса обумовлює утруднення вставання із сидячого положення (спочатку хворі опираються на розігнуті ноги і руки, а потім руками опираються на власні ноги і вибирається по стегнах як по дробинці ( проба Говерса) і переходять у вертикальне положення ( тобто хворий не може встати з положення сидячи і лежачи і «піднімається по собі» за допомогою рук як по драбині.
При атрофії м’язів мімічної мускулатури виникає обличчя «міопата» ( гладкий лоб, без морщин, потовщені губи), поперечна посмішка ( кути рота розтягуються в сторони по горизонталі) поперечна посмішка – Джоконди), губи тапіра ( нависання верхньої губи над нижньою)
У м’язах гомілок розвивається псевдогіпертрофія ( несправжня гіпертрофія – коли м’язова ткканина заміщується жировою і сполучною).
Характерна ретракція ( укорочення) ахілова сухожилля
Знижуються і зникають глибокі рефлекси
Псевдогіпертрофічна форма Дюшена – хворіють хлопчики у ранньому віці ( у 3 роки)
Ранні симптоми: порушення ходи, із-за слабкості м’язів тазового поясу і стегон, псевдогіпертрофія литкових м’язів.
Атрофія і слабкість м’язів поступово розповсюджується на спину, плечовий пояс і проксимальні відділи рук.
В термінальних стадіях процес розповсюджується на м’язи обличчя, голови, дихальні. До 14-15р. хворі нерухомі
3) Плечо-лопатково-лицева форма Ландузі-Дежеріна.
Атрофія розвивається у м’язах обличчя, потім переходить на плечовий пояс і пізніше на м’язи тазового поясу і ніг.
Вторинні прогресуючі м’язові дистрофії
Невральна аміотрофія Шарко-Марі: розповсюджена, частіше хворіють чоловіки. Виникає у вці 20 років. Слабкість м’язів, спочатку в дистальних відділах ніг, а потім рук і атрофія їх.
Захворювання нагадує поліневрит, однако відсутність ознаків інфекції .
Лікування :
-поліпшення трофіки м’язів(АТФ)
-глюкоза з інсуліном, глютамінова кислота, вітаміни групи В, аскорбінова кислота
-анаболічні гормони – неробол, ретаболіл
-антихолінестразні
-парафінові аплікації, ЛФК, масаж
Міастенія.
Міастенія – це спадкове аутоімунне захворювання нервово-м’язової системи, характеризується продукцією тимусом антитіл, які блокують міоневральні синапси (порушення секреції ацетилхоліну і швидке руйнування його холінестеразою) і проявляється слабкістю і патологічною втомою м’язів.
В основі захворювання гіперфункція віл очкової залози (тімуса) або тимома.
Скарги:
наростаюча слабкість і стомлюваність м’язів (м’язова слабкість більш виражена ввечері), зниження м’язової сили (після відпочинку збільшується м’язова сила).
Клінічні форми:
1). очна (окорухові м’язи) проявляється птоз, двоїння, гіпомімія – маскоподібне обличчя, обмеження рухомості очних яблук, затруднення зажмурювання.
2). бульбарна - характеризується симптомами бульварного параліча (м’язи глотки, гортані, язика).
3). скелетна – м’язи кінцівок, тулуба.
4). генералізована – ураження усіх м’язів.
Дихальні розлади - пов’язані з ураженням міжреберниз м’язів і діафрагми. Серцебиття, парез кишок. Посилення симптомів називається міастенічним кризом (це ускладнення міастенії).
Діагностика ґрунтується на:
1). динамічності м’язової слабкості (після сну – зменшується, а після фізичного навантаження. ввечері - збільшується).
2). прозеринові проба – зменшення мі астенічних проявів після введення прозерину 0,05% підшкірно 2 мл.
• через 20 – 40 хв. підшкірно ввести 0,5 – 1 мл атропіну 0,1% тому, що може виникнути після прозерину брадикардія, бронхоспазм, гіпотензія.
3). хворому пропонують робити активні рухи щелепами (як при жуванні) – після кількох рухів хворий відчуває втому.
4). електроміографія – зменшення амплітуди сумарного м’язового потенціала.
5). визначення антитіл до холінергічних рецепторів.
6). КТ (МРТ) – збільшення розмірів тімуса.
Лікування:
- Антихолінестеразні – прозерин, простигмін, калімін.
- Глюкокортикоїдна терапія – преднізолон.
- Солі калія.
- Анаболічні гормони – ретаболіл.
- Цитостатики (азатиопрін).
- Тотальне опромінення.
- Тимектомія.
- ХРОМОСОМНI ЗАХВОРЮВАННЯ
-
- Хромосомний комплекс людини складається з 23 пар. З них 22 пари аутосом, а 23-я пара - статевi хромосоми, основна роль яких - у визначеннi статi. Так, жiноча стать представлена двома Х-хромосомами - ХХ, а чоловiча - ХY-хромосомами. Слiд вiдмiтити, що багато спадкових захворювань як генних, так i хромосомних, пов'язанi iз змiнами в статевих хромосомах (Х i Y).
- 46 хромосом мiстять соматичнi клiтини. Статевi клiтини мають хромосомний набiр вдвiчi менший - 23 хромосоми. Аутосоми однаковi як у чоловiкiв, так i у жiнок.
-
- Загальна семiотика хромосомних патологiй
- Майже всi хромосомнi захворювання супроводжуються багаточисленними ураженнями скелету, порушеннями психiки, вродженими вадами зовнiшнiх i внутрiшнiх органiв, затримкою росту, ураженням нервової, ендокринної та iнших систем, зниженою регенераторною функцiєю, пiдвищеною захворюванiстю i смертнiстю.
ХРОМОСОМНІ СИНДРОМИ
У цю групу входять захворювання, зумовлені порушеннями, що виникають у процесі поділу хромосом і супроводжуються ураженням нервової системи. У результаті замість нормального каріотипу, що включає 46 хромосом, утворюється надлишкова або недостатня їх кількість.
Синдром Дауна
Причина розвитку синдрому — трисомія за 21-ю парою хромосом. Частота синдрому — 1:700 новонароджених, однакова в осіб обох статей.
Клінічна картина однотипна, хворі дуже схожі, як рідні брати і сестри. Зазвичай вони невеликого зросту, череп зі сплощеною потилицею. Обличчя широке, перенісся плоске, невеликий круглий рот постійно відкритий, із нього висовується збільшений язик. Зуби невеликі, ріст їх невпорядкований, піднебіння високе. Вушні раковини випнуті, вушна часточка здебільшого відсутня. Типовим проявом є косий розріз очних щілин, тому раніше цей синдром називали “монголоїдизмом”. Райдужка часто гетерохромного забарвлення.
Спостерігаються м’язова гіпотонія, збільшення обсягу рухів у суглобах кінцівок. Кисті короткі й широкі, пальці вкорочені, мають вид конусу, V палець зазвичай зігнутий. Нормальні складки на долоні замінені прямою поперековою лінією. На ногах збільшений проміжок між І і II пальцями. Часто трапляються вроджені дефекти розвитку внутрішніх органів, особливо серця — незрощення атріо- вентрикулярного отвору.
Ріст і розвиток хворої дитини сповільнений, вона починає тримати голівку лише у віці 6 міс., сидіти — у 12 міс., ходити — майже у 2 роки. Мовлення розвивається пізно або зовсім відсутнє. Інтелект різко знижений, іноді до рівня імбецильності і навіть ідіотії. За характером діти ласкаві, працьовиті й старанні, близько 20 % хворих із синдромом Дауна помирають у ранньому дитячому віці, особливо часто — від вроджених вад серця та інфекцій. Велика кількість дітей гине в результаті лейкемії, яка трапляється серед хворих із синдромом Дауна набагато частіше, ніж серед здорових дітей.
Лікування. У наш час немає ефективних методів лікування цього захворювання. Проводять симптоматичну терапію:
— гормони (тиреоїдин);
— стимулятори обмінних процесів (неробол, глутамінова кислота, церебролізин, кортексин).
Профілактика. Своєчасне медико-генетичне консультування.
Це генетична аномалія, зумовлена патологією статевих хромосом. У хромосомному наборі хворих виявляється не 46, а 47 хромосом. Набір статевої хромосоми включає одну зайву Х-хромосому (ХХУ). Нагадаємо, що наявність У-хромосоми визначає чоловічу стать. Трапляється цей синдром приблизно 1:500 серед новонароджених хлопчиків.
Клінічна картина. З дитячих років спостерігається посилення росту, гіпогінеталізм, гінекомастія, зниження інтелекту. Характерний астенічний євнухоподібний тип статури — вузькі плечі, слаборозвинуті м’язи, широкий таз. Першою ознакою захворювання в пубертатному віці є гінекомастія. З часом виявляють недорозвинення статевих ознак: слабкий ріст волосся на обличчі і в пахвових ямках, оволосіння лобка за жіночим типом, недорозвинення яєчок, безпліддя, імпотенцію. Зниження інтелекту варіює від незначного погіршання пам’яті до олігофренії.
У таких хворих виникає відчуття власної неповноцінності, вони часто перебувають у депресивному стані, мало здатні до творчої діяльності, малоініціативні.
Розвивається ранній атеросклероз, виникають аномалії тіл хребців, ранній загальний остеопороз. Часто (приблизно у 25 % випадків) синдром Клайнфелтера поєднується з ознаками цукрового діабету.
Лікування симптоматичне — розчин тестостерону по 25 ми внутрішньом’язово 2 рази на тиждень. У результаті такого лікування у пацієнтів поліпшується загальний стан, зникає відчуття пригніченості й неповноцінності, однак хворі залишаються безплідними. Гінекомастія підлягає хірургічному лікуванню.
Синдром Шерешевського—Тернера
При цьому синдромі хромосомний набір складається із 45 хромосом. Трапляється частіше у дівчаток, але описаний і у хлопчиків. Частота розвитку синдрому — 1:3000 новонароджених.
Клінічна картина. Хворі з дитинства вирізняються сповільненим ростом, особливо в пубертатному віці. Зазвичай їх зріст не перевищує 145 см. Зовні спостерігаються ознаки дисплазії: відносно велика голова, гіпоплазія нижньої щелепи, деформація; грудної клітки, укорочення IV і V пальців. У міру зростання посилюється непропорційне вкорочення нижніх кінцівок, стають щирішими плечі і вужчим — таз, що наближає зовнішній вигляд до чоловічого. Характерні низьке розміщення волосся на шиї, двобічні шкірно- м’язові складки між потилицею і надпліччями. Наявність таких “крил” робить шию короткою, трапецієподібною. Виникають кісткові аномалії: зрощення тіл шийних хребців, додаткові ребра на рівні VII шийного хребця, гіпермобільність у ліктьових суглобах. Часто спостерігаються вади розвитку серцево-судинної системи — коарктація аорти, аортальна недостатність, незарощення міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, стеноз легеневої артерії. Інтелектуальна сфера страждає вкрай рідко.
Лікування. Замісну терапію естрогенами призначають після 15—16 років:
• розчин бензоатестрадіолу 0,1 % — 1 мл внутрішньом’язово 1 раз у 3 дні;
• розчин етинілестрадіолу — 0,1 мг 2 рази на добу протягом 20 днів.
Під впливом тривалого лікування можливі поява менструації, розвиток вторинних статевих ознак, але воно не усуває безпліддя.
Синдром трисомії
При цьому синдромі у статевому наборі жінки замість двох X- » хромосом наявні три (XXX). Частота трисомії X серед жінок становить 1:1000.
Клінічна картина значно менше виражена, ніж при інших хромосомних синдромах. Соматичні відхилення можуть взагалі не виявлятися. Можуть спостерігатися деякі диспропорції у вигляді зменшення розмірів голови, високого піднебіння, неправильного росту зубів. Іноді можливе відставання в інтелектуальному розвитку. У жінок із трисомією X частіше розвиваються психози. Статеві функції не зазнають суттєвих змін. Рідко виникають аменорея і безпліддя. Хворі здатні до дітонародження.
До спадкових хвороб обміну, які супроводжуються ураженням нервової системи, належать захворювання, що характеризуються відставанням у розумовому розвитку або прогресуючим слабоумством з характерними неврологічними синдромами.
- Медико-генетичне консультування. Для сiм'ї де є дитина з синдромом Дауна, ризик народження хворої дитини високий, але залежить вiд цитогенетичного варiанту.
- Прогноз. Тривалiсть життя в середньому 36-37 рокiв. Найбiльш частою причиною смертi є вродженi вади, здебiльшого серця.
- Пренатальна дiагностика. Селективна дiагностика проводиться в групах пiдвищеного ризику: коли в сiм'ї вже є хвора дитина; батьки старшi 35 рокiв, ускладнений перебiг вагiтностi.
- Пiд час масової УЗД синдром Дауна можна запiдозрити на пiдставi групи ознак (форма черепа, гiпотофiя плода, вади серця, товщина шкiрної складки на шиї).
-
Гострий розсіяний енцефаломієліт
Це інфекційно-алергічне захворювання, викликається нейротропним вірусом і відноситься до демієлінізуючих хвороб.
Клініка:
Продромальний період-нездужання, підвищення температури тіла, озноб, парестезії,катаральні явища.Загальномозкові симптоми- головний біль, нудота, світобоязнь.
На 2-7 день від початку захворювання розвивається неврологічна симптоматика- зниження зору, ністагм, косоокість, асиметрія обличчя, бульбарний синдром, парези, паралічі, атаксія , гіперкінези, тазові розлади, вегетативні порушення, менінгіальні симптоми.
Лікування:
-кортикостероїди
-плазмаферез
-симптоматичне лікування
-для зменшення внутрішньочерепного тиску
-лікування епісиндрому
-масаж, ЛФК
-ванни сірководневі, родонові
-озокерито –парафінові аплікації
Бічний аміотрофічний склероз
-це хронічне прогресивне захворювання нервової системи, зумовлене вибірковим ураженням кори, мотонейронів спинного мозку, стовбура мозку, що клінічно проявляється парезами,атрофіями, пірамідним синдромом.
Етіологія: вірусна інфекція
Клініка:
Бічний склероз- означає розростання гліальной тканини на місці загиблих пірамідних шляхів,які проходять у бічних стовпах спинного мозку.
Аміотрофічний супроводжується атрофією мязів.
Ураження рухових провідних шляхів
Клінічні форми:
-Кіркова форма – характеризується розвитком спастичного тетрапарезу,
І рухові порушення
-Бульбарна форма пат процес локалізується у довгастому мозку і
Виникають бульбарний і псевдобульбарний синдром
-Шийно-грудна форма-характерні виражені атрофічні і спастично –атрофічні парези рук і спастичні парези ніг
- попереково-крижова форма-атрофічні парези ніг і пірамідні порушення
Патологічний процес неухильно прогресує, наростає м’язова атрофія, сухожильні рефлекси підвищуються , а потім зникають, хворі захлинаються під час їди, говорять через силу і вимушені спілкуватися за допомогою жестів, потім зовсім перестають ковтати, слина витікає з рота, хворі не можуть відкашляти мокротиння , їх переводять на штучне годування через зонд.
Лікування:
Спрямовано на сповільнення прогресування : це препарат - рилузол
-симптоматичне лікування-при фасцикуляції(посмикування м’язів) і при спазмах –баклофен, карбамазепін
-при депресії – амітриптілін
-вітаміни - мільгамма, нейромультивіт
Догляд:
При парезах, деформації стопи- ортопедичне взуття
При порушенні ходи – палиці, милиці. Коляска
При дисфагії – протерті перемолоті страви, пюре, суфле,каші
При розладах дихання – трахеотомія
Прогноз несприятливий,летальний кінець настає через виснаження, розлади дихання, пневмонія.
Рекомендована література
Коментарі
Дописати коментар