Єрмолаш Т.О Предмет Медсестринство в неврології Дата 16.10.2020 Тема №4 лекція Спадково-дегенеративні, демієлінізуючі та прогресуючі хвороби нервової системи. 4 а с/с

 

Викладач	Єрмолаш Т.О
Предмет	Медсестринство  в  неврології
Дата	16.10.2020
Тема №4 лекція	Спадково-дегенеративні,  демієлінізуючі  та прогресуючі хвороби нервової системи.

                                               Схема дистанційного  заняття:

Ознайомитись  зі змістом лекції:

План:

 

-Спадково-дегенеративні

-  демієлінізуючі  та прогресуючі хвороби нервової системи.

 

 

Спадкові хвороби нервової системи.

 

Міопатія або прогресуючі м’язові дистрофії

Характерною ознакою є прогресивна м’язова атрофія

Є 4 форми первинної прогресуючої  м’язової дистрофії:

1. Часто зустрічається ювенільна ( юнацька) форма Ерба-Рота.

Хворіють частіше хлопчики. Захворювання починається у віці 11-20 років. Поступово прогресує і через 15 років настає нерухомість.

Перші симптоми: слабкість м’язів проксимальних  відділів ніг і таза, потім з’являється «качина хода»( при ходьбі людина перевалюється з ноги на ногу), важко підніматися сходами. Поширення слабкості м’язів тулуба спричиняє гіперлордоз поперекового відділу хребта, через що живіт випинається вперед, а грудна клітка, яка має часто форму човна відхиляється назад. З’являється «осина талія» - внаслідок атрофії м’язів живота.

Атрофія м’язів лопатки і дельтовидних м’язів приводить до симптому криловидних лопаток (лопатки відходять від хребтового стовпа), руки не піднімаються вгору

Атрофія м’язів тазового пояса обумовлює утруднення вставання із сидячого положення (спочатку хворі опираються на розігнуті ноги і руки, а потім руками опираються на власні ноги і вибирається по стегнах як по дробинці ( проба Говерса) і переходять у вертикальне положення ( тобто хворий не може встати з положення сидячи і лежачи і «піднімається по собі» за допомогою рук  як по драбині.

При атрофії м’язів мімічної мускулатури виникає обличчя «міопата» ( гладкий лоб, без морщин, потовщені губи), поперечна посмішка ( кути рота розтягуються в сторони по горизонталі) поперечна посмішка – Джоконди), губи тапіра ( нависання верхньої губи над нижньою)

У м’язах гомілок розвивається псевдогіпертрофія ( несправжня гіпертрофія – коли м’язова ткканина заміщується жировою і сполучною).

Характерна ретракція ( укорочення) ахілова сухожилля

Знижуються і зникають глибокі рефлекси

 

Псевдогіпертрофічна форма Дюшена – хворіють хлопчики у ранньому віці ( у 3 роки)

Ранні симптоми: порушення ходи, із-за слабкості м’язів тазового поясу і стегон, псевдогіпертрофія литкових м’язів.

Атрофія і слабкість м’язів поступово розповсюджується на спину, плечовий пояс і проксимальні відділи рук.

В термінальних стадіях процес розповсюджується на м’язи обличчя, голови, дихальні. До 14-15р. хворі нерухомі

3) Плечо-лопатково-лицева форма Ландузі-Дежеріна.

Атрофія розвивається у м’язах обличчя, потім переходить на плечовий пояс і пізніше на м’язи тазового поясу і ніг.

 

Вторинні прогресуючі м’язові дистрофії

Невральна аміотрофія Шарко-Марі: розповсюджена, частіше хворіють чоловіки. Виникає у вці 20 років. Слабкість м’язів, спочатку в дистальних  відділах ніг, а потім рук і атрофія їх.

Захворювання нагадує поліневрит, однако відсутність ознаків інфекції .

Лікування :

-поліпшення трофіки м’язів(АТФ)

-глюкоза з інсуліном, глютамінова кислота, вітаміни групи В, аскорбінова кислота

-анаболічні гормони – неробол, ретаболіл

-антихолінестразні

-парафінові аплікації, ЛФК, масаж

 

Вакуольні міопатії.

Вакуольні міопатії – це ураження спинного мозку, що супроводжується прогресивним симетричним пара парезом (від легких порушень ходи до нижньої параплегії) з парестезіями, сенситивною атаксією і порушенням функції тазових органів при відсутності больового синдрому. виникає слабкість і парестезії в ногах, порушення ходи з розвитком нижнього спастичного пара парезу з гіперрефлексією, клонусами, патологічними рефлексами, випадінням черевних рефлексів, атаксія, тазові порушення (затримка сечі і калу або нетримання).

Розлади чутливості у вигляді гіперстезії або анестезії носять провідниковий характер завжди з верхньою межею, що відповідає рівню ураженого сегмента.

Лікування: трен тал 5 мл у 200 мл  NaCl внутрішньовенно крапельно, вітаміни В₁, В₆ і В₁₂, глутамінова кислота.

 

Міотонія.

Міотонія – хвороба Томсена – вроджене захворювання, що характеризується порушенням скорочення м’язів (в момент скорочення виникає тонічні напруження, яке сповільнює їх розслаблення).

Успадковується по аутосомно-домінантному типу і проявляється в юнацькому віці.

Виникнення міотонії – пов’язано з підвищеним вмістом в м’язах ацетилхоліну, зниженням активності холінестерази і підвищеним вмістом калія в організмі.

Характерною ознакою є міотонічна реакція подразнених електричним током м’язів, ця реакція проявляється тим, що після скорочення м’яз розслаблюється поступово.   

            Якщо хворого попросили зжати пальці в кулак, а потім розжати, то останнє це не вдається (кисть розгинається поступово). Сила м’язів знижена, але м’язи гарно розвинені.

            Захворювання вроджене. Працездатність обмежена, хворі не можуть виконувати швидких рухів (не можуть працювати водіями і робити з рухаючи ми механізмами).

 

Атрофічна міотонія.

Атрофічна міотонія – це хронічне захворювання, яке характеризується сочетанием міотонії з атрофією м’язів і ендокринними розладами.

Успадковується по аутосомно-домінантному типу.

Часто хворіють чоловіки .

(дегенеративні зміни м’яз і розростання сполучної тканини).

Спочатку виникає атрофія м’язів обличчя, пізніше м’язів кінцівок, тулуба, зниження зору (тому що розвивається катаракта), психічні розлади (слабоумість, страх, дратівливість, облисіння, дисменорея, гіпоглікемія, глюкозурія).

Лікування:

Препарати хініна, кальція, АКТГ, масаж, обмеження продуктів які містять калій (картопля, творог).

 

Міастенія.

Міастенія – це спадкове аутоімунне захворювання нервово-м’язової системи, характеризується продукцією тимусом антитіл, які блокують міоневральні синапси (порушення секреції ацетилхоліну і швидке руйнування його холінестеразою) і проявляється слабкістю і патологічною втомою м’язів.

            В основі захворювання гіперфункція віл очкової залози (тімуса) або тимома.

Скарги:

наростаюча слабкість і стомлюваність м’язів (м’язова слабкість більш виражена ввечері), зниження м’язової сили (після відпочинку збільшується м’язова сила).

Клінічні форми:

 

1). очна (окорухові м’язи) проявляється птоз, двоїння, гіпомімія – маскоподібне обличчя, обмеження рухомості очних яблук, затруднення зажмурювання.

2). бульбарна -  характеризується симптомами бульварного параліча (м’язи глотки, гортані, язика).

3). скелетна – м’язи кінцівок, тулуба.

4). генералізована – ураження усіх м’язів.

Дихальні розлади - пов’язані з ураженням міжреберниз м’язів і діафрагми. Серцебиття, парез кишок.  Посилення симптомів називається міастенічним кризом (це ускладнення міастенії).

Діагностика ґрунтується на:

1). динамічності м’язової слабкості (після сну – зменшується, а після фізичного навантаження. ввечері - збільшується).

2). прозеринові проба – зменшення мі астенічних проявів після введення прозерину 0,05% підшкірно 2 мл.

• через 20 – 40 хв. підшкірно ввести 0,5 – 1 мл атропіну 0,1% тому, що може виникнути після прозерину брадикардія, бронхоспазм, гіпотензія.

3). хворому пропонують робити активні рухи щелепами (як при жуванні) – після кількох рухів хворий відчуває втому.

4). електроміографія – зменшення амплітуди сумарного м’язового потенціала.

5). визначення антитіл до холінергічних рецепторів.

6). КТ (МРТ) – збільшення розмірів тімуса.

Лікування:

-          Антихолінестеразні – прозерин, простигмін, калімін.

-          Глюкокортикоїдна терапія – преднізолон.

-          Солі калія.

-          Анаболічні гормони – ретаболіл.

-          Цитостатики (азатиопрін).

-          Тотальне опромінення.

-          Тимектомія.

Перинатальна патологія нервової системи
(хвороби нервової системи новонароджених )

Ураження нервової системи у немовлят може статися у передпологовому періоді , під час пологів або в перші дні після народження і обумовлене воно хворобами матері , плода , пологовою травмою .

Гіпоксія плода і немовлят

Причини : гестози , інтоксикації , інфекції , несумісність крові матері й плода за резус – фактором чи групами крові , обвиття пуповиною шиї немовляти .

За ступенем тяжкості гіпоксія може бути :
-легка ( декілька годин прискорене дихання , ціаноз шкіри і слизових оболонок , порушенням дихання , дитина в’яла , неактивна )
-середня ( попередні прояви триваліші , серцеві тони приглушені , м’язова гіпо- або гіпертонія , загальне пригнічення , зниження рефлексів )
-тяжка ( м’язова гіпотонія , діяльність серця аритмічна , відсутність смоктального та ковтального рефлексів , судоми )

Лікування – реанімаційні заходи  , симптоматичні засоби .

Пологова черепномозкова травма

Обумовлена акушерською патологією , накладання вакуум – екстрактора , поворотом плода на ніжку .
ЧМТ супроводжується крововиливами субарахноїдальними ( менінгіальним синдромом ) , субдуральним ( ознаками стиснення стовбура мозку ) , вентрикулярним ( кома , розлади дихання , судоми , підвищена температура тіла ) .
Лікування : при субдуральній гематомі – оперативно . Діти з ЧМТ повинні лікуватись у палатах обладнаних апаратами штучного дихання і інфузійними системами .
Консервативна терапія :
1. кровозупинна терапія
2.серцево-судинні
3.біостимулятори , ноотропи .

Хребетно мозкова травма

Пошкодження шийного відділу хребта та шийного потовщення спинного мозку частіше виникає у великого плода при сідничному і ніжному приляганні , утрудненому виведенні плечей і голівки плода , при закиданні  ручок .

Клініка : проявляється периферійним парезом ( паралічем ) всіх м’язів або пов’язанних з рухами в плечовому й ліктьовому суглобах чи кисті і пальцях . В наступні роки поряд з атрофіями м’язів можуть виникати контрактури і відставання в рості кісток руки .

Лікування :  кавінтон , трентал , дегідратуючі, церебролізин , біостимулятори, ноотропіл , АТФ , антихолінестеразні , вітаміни В-комплекс. Проводять електростимуляцію м’язів , масаж , ЛФК.

 

 

ДЦП

Захворювання , що розвивається внаслідок ураження головного мозку внутрішньоутробно , в родах або в ранньому дитячому віці , тобто коли розвиток мозку ще не закінчено .
Захворювання триває декілька років , а при тяжкому перебігу – все життя .
ДЦП поліоетілогічне захворювання виникає під впливом різних ендо- і екзогенних факторів , які діють на організм плода або дитини перших місяців життя – інтоксикації, імунні конфлікти матері і дитини ( соматичні і ендокринні хвороби матері , гестози вагітності , патологія пуповини і плаценти , акушерські операції , аномалії пологової діяльності , травми живота , токсоплазмоз, краснуха .

Розрізняють такі клінічні форми

-          спастична диплегія ( хвороба Літлля )

-          спастично – геміплегічну

-          -подвійну  геміплегучну

-          Гіперкінетичну

-          Атонічно – астатичну ( мозочкову )

Крім рухових розладів можуть бути судоми , відставання дитини у мовному і психічному розвитку , розлади чутливості .

1). Діплегічна форма ( хвороба Літтля ) – при ураженні верхніх відділів передніх центрів ізвилин і парацентральної дольки внаслідок чого розвиваються спастичні паралічі або парези обох ніг . М’язовий тонус підвищенний в приходящих м’язах стегна і розгинання ( тому ноги дитини приведені одна до другої , перехрещені , стопи зігнуті ) .
При ураженні ЧМН розвивається косоокість , згладженість носо-губної складки , девіація язика вбік . Сухожилкові і періостальні рефлекси оживлені ( особливо на нижніх кінцівках ) , з’являються патологічні симптоми ( Бабінського , Росолімо ) , психологічні порушенні – рідко , іноді бувають епіприпадки .

У перші дні життя новонародження виявляють малорухомість при пеленанні і купанні . Ходити  починають к 3-4 рокам  при ходьбі ноги максимально розігнуті , прижаті одна до другої , ходить дитина на кінчиках пальців .
Пізніше розвивають контрактури в колінних і гомілковостопних суглобах , стопи деформуються , хода утруднена або неможлива .

2). Геміплегічна форма

Геміплегія , рідше тетраплегія або тетрапарез з ураженням дистальних відділів кінцівок ,  паретичні кінцівки знаходяться в положенні Верніке -Манна. Можливі псевдобульбарні симптоми , розлади мови , гіперкінези , патологічні синкінезії і епіприпадки , зниження інтелекту .

3). Гіперкінетична форма – в клініці виявляють гіперкінези .
виникає при ураженні головного мозку в перинатальному періоді
Із-за ригідності і гіперкінезів хворі не можуть сидіти , стояти , здійснювати мимовільні рухи ( хоча пірамідна система не уражена ) , рідше розлади інтелекту .

4).Мозочкова форма – при ураженнях мозочка .
Мозочкова атаксія проявляється зміною координації рухів , гіпотонією м’язів , скандована мова .

Можливий зворотній розвиток і видужання .

Патогенез . У зв’язку з ураженням півкуль великого мозку високу патологічну активність набувають структури ствола , які стимулюють тонус м’язів , ригідність розповсюджується на всі кінцівки , частіше верхні ( дитина не володіє руками ) .
Лікування :
Раннє комплексне лікування спрямоване на боротьбу з контрактурами , м’язовими атрофіями , на розвиток рухової , мовної і психічної активності , поліпшення координації , об’єма рухів , на зниження м’язового тонуса . ( ЛФК + масаж ) . препарати для зниження тонусу-мідокалм , меліктін,мідантан .

Препарати , які поліпшують проведення нервових імпульсів в синапсах ( медіатори ) : прозерин , галантамін , дібазол .

Для зменшення гіперкінезів : циклодол , метамізіл .

При затримці розумового розвитку –глутамінову кислоту , церебролізин .

При епісудомах – протисудомні .

Для поліпшення обміну речовин в нервовій тканині – В₁ , В₆ , В_{12  ,} АТФ , електрофорезу з Са , MqSO4 , калій йодидом , УФО , солюкс , електростимуляція м’язів .
Ванни – хвойні , теплові , сольові , морські .
Грязелікування , парафін , пісок , глина .
Ортопедичні методи – гіпсові пов’язки , шини , ортопедична обув . Заняття в спеціальних школах при розумовій відсталості дітей – оформлять в дома інвалідів .

 

Акушерський параліч

Виникає під час родів внаслідок ураження плечового сплетіння ( у крупних плодів ) , при сідничному або ніжному передлежанні , запрокидання ручок .
Клініка залежить від рівня і ступеня ураження сплетіння .

1).Верхній параліч Дюшена ( травмуються корінці 3-5 нервів шийного відділу хребта )  - ручка дитини приведена до тулуба , розігнута у всіх суглобах  , ротована в плече , пронована в передпліччя , плече опущене , рухомість кисті збережена . При  ураженні корінців 4 шийного нерва розвивається параліч діафрагми і порушується дихання , рефлекси на руці не викликаються .

2).Нижній параліч Дежерин – Клюмпке  розповсюджується на м’язи передпліччя і кисті , синдром Бернара-Горнера.
Травмуються корінці 7 шийного і 1-го грудного спинномозкових нервів .

Виникає параліч м’язів  передпліччя і кисті . рука повисає , пальці і кисть нерухомі .

3). Тотальний параліч – м’язова гіпотонія , наростає їх атрофія . Спостерігається арефлексія .

При росту дитини паралізована , рука відстає від здорової .
Лікування : гімнастика , масаж , фізпроцедури, вітаміни В , АТФ , лідаза , алое , прозерин .
Застосування лонгет , які утримують руку в правильному положенні з перших днів життя .
В шинах і лонгетах ручка дитини протягом кілька місяців повинна знаходитись по 2-3 год в день .
Голкорефлоксотерапія .

 

 

Вторинні аномалії розвитку нервової системи

Черепно – мозкова кила – це вип’ячування через дефект кісток черепа оболонок мозку ( менінгоцеле ) або мозку з оболонками ( енцефалоцеле ).
Клінічно може бути випадіння функцій мозку залежно від локалізації кили.

Лікування – хірургічно .

Спинномозкова кила – вип’ячування оболонок і корінців чи речовини спинного мозку через незрощення дужок хребта ( частіше на поперековому рівні ) .
Клінічно можуть бути парези , тазові розлади .
Лікування – хірургічне .

Мікроцефалія - недорозвиток і змінення об’єму черепа й мозку , що проявляється олігофренією , парезами , окоруховими розладами , судомами .

Гідроцефалія – це надмірна кількість ліквору в шлуночках ( внутрішня водянка ) і підпавутинному просторі ( зовнішня водянка ) внаслідок посиленої його секреції або затримки відтікання .
Якщо перешкоди для відтоку знаходяться по ходу шлуночкової системи , то говорять про оклюзій ну гідроцефалію.
Клінічно :  дітей - проявляється збільшенням розмірів голови , тім’ячок , розходженням швів , переважанням мозкового черепа над лицевим , гіпертензійним синдромом ( напад головного болю , блювання , вимушене положення голови , застійні диски зорових нервів ) .
На КТ ( МРТ ) головного мозку виявляють розширення шлуночкової системи і підпавутинних борозн .
Лікування :
-дегідратуючі
-розсмоктувальні
-протизапальні
При оклюзійній гідроцефалії – хірургічно .

 

 

ХРОМОСОМНI ЗАХВОРЮВАННЯ

-               До хромосомних захворювань  вiдносять форми патологiї, що клiнiчно проявляються множинними вродженими вадами розвитку,  тобто обумовленi геномними чи хромосомними мутацiями.

-               

-                    Дiагностика спадкових захворювань повинна базуватися на основi генеалогiчного аналiзу (ретельного вивчення сiмейного анамнезу декiлькох поколiнь), близнюкового методу, цитологiчних дослiджень, методiв бiохiмiчної генетики, дерматоглiфiки, ендокринологiчних методiв, а головне - на основi виявлення типових симптомiв спадкових захворювань.

-          Хромосомний комплекс людини складається  з 23 пар. З них 22 пари аутосом, а 23-я пара - статевi хромосоми, основна роль яких - у визначеннi статi. Так, жiноча стать представлена двома Х-хромосомами - ХХ, а чоловiча - ХY-хромосомами. Слiд вiдмiтити, що багато спадкових захворювань як генних,  так i хромосомних, пов'язанi iз змiнами  в статевих хромосомах (Х i Y).

-               46 хромосом мiстять соматичнi клiтини. Статевi клiтини мають хромосомний набiр вдвiчi менший - 23 хромосоми. Аутосоми однаковi як у чоловiкiв, так i у жiнок.      

-          Загальна семiотика хромосомних патологiй

-               Майже всi хромосомнi захворювання супроводжуються багаточисленними ураженнями скелету, порушеннями психiки, вродженими вадами зовнiшнiх i внутрiшнiх органiв, затримкою росту, ураженням нервової, ендокринної та iнших систем, зниженою регенераторною функцiєю, пiдвищеною захворюванiстю i смертнiстю.

-                        

-          Синдром Клайнфельтера - спостерiгається у осiб чоловiчої статi, що обумовлено порушенням статевих хромосом в бiк збiльшення кiлькостi Х-хромосом.

-                    Етiопатогенез: В основi захворювання лежить патологiчний комплекс статевих хромосом. Замiсть нормального карiотипу з 46-а хромосомами при синдромi Клайнфельтера є 47 хромосом. У осiб чоловiчої статi при цьому є двi Х-хромосоми (замiсть однiєї Х i однiєї Y в нормi), тобто набiр статевих хромосом - ХХY.

-               Клiнiка синдрому найбiльш виразна у перiод статевого дозрiвання.

-             У хлопчикiв вiдмiчається високий зрiст, подовженi кiнцiвки, євнухоїдна  будова тiла, слабо розвинена мускулатура, а також атрофiя яєчок, недостатнiй розвиток вторинних статевих ознак. Часто в перiод стетевого дозрiвання з'являється гiнекомастiя (збiльшення грудних залоз). Як правило, вiдмiчаються рiзнi ступенi розумової вiдсталостi i психiчних захворювань - шизофреноподiбнi стани, манiакально-депресивний психоз i iншi,спостерiгаються скелетнi аномалiї, бiльш вираженi гiпогенiталiзм, крипторхiзм, розумова неповноцiннiсть, аж до iдiотiї. Обмiнних порушень при цьому захворюваннi не встановлено. Серцево-судинна дiяльнiсть не порушена.

-               

-               Лiкування  -  пропiонат тестостерона внутрiшньом'язово 2-3 рази в тиждень. В легких випадках - використовують метилтестостерон по 10 мг 2-3 рази на добу сублiнгвально. Однак, слiд пам'ятати, що пацiєнтам iз глибоким розумовим недорозвитком, терапiя андрогенами не проводиться, оскiльки вона може спонукати до асоцiальної поведiнки, в разi випадкiв показане хiрургiчне лiкування.  Прогноз для життя сприятливий; хлопчики безплiднi.

      

-               Синдром Шерешевського - Тернера - клiнiчний симптомокомплекс, який спостерiгається у дiвчат. Характеризується своєрiдним фiзичним розвитком, вiдставанням в статевому розвитку.

-               Етiопатогенез: Захворювання описане в 1925 р. ендокринологом Н.А. Шерешевським, який вважав, що воно пов'язане з недорозвитком передньої частки гiпофiза i  яйникiв в комбiнацiї з iншими вродженими аномалiями розвитку.

Хворi з чоловiчим синдромом Шерешевського-Тернера фенотипiчно хлопчики карликового зросту з короткою шиєю, аплазiєю яєчок, дисгенезiєю канальцiв i зниженим iнтелектом. 

-                    В основi захворювання лежить патологiчний набiр хромосом (45 хромосом). Статевi хромосоми представленi однiєю Х-хромосомою (комплекс позначається ХО). Вiдсутнiсть або змiна Х-хромосоми призводить до порушення синтезу бiлкiв i ферментiв, що визначає порушення обмiну в органiзмi i призводить до багаточисленних аномалiй.

-               Клiнiка. Найбiльш частим симптомом є низький зрiст. Ще в дитинствi цi хворi вiдстають вiд ровесникiв i до моменту статевого дозрiвання їх зрiст складає 130-145 см.

-          Другою характерною ознакою є статевий iнфантилiзм. Це особливо часто проявляється  у виглядi  аменореї, недорозвитку статевих органiв i вторинних статевих ознак.

-           На мiсцi  яйникiв визначаються тяжi. Цi хворi безплiднi. Будова тiла непропорцiйна - довжина верхньої половини тулуба значно бiльша  нижньої. Вуха деформованi, низько розмiщенi. Тверде пiднебiння iнколи високе i вузьке ("готичне"), вiдмiчається неправильний рiст зубiв. Шия широка i коротка. Вiдмiчається низький рiст волосся на шиї. Широкi шкiрнi складки на шиї, що йдуть вiд соскоподiбних вiдросткiв до плечей, надають їй типового вигляду крилоподiбної шиї. Аномалiї кистi проявляються у вкороченнi четвертих i викривлення п'ятих пальцiв. III, IУ,  У пальцi стоп також вкороченi i деформованi. Часто вiдстань мiж I i II пальцями стопи збiльшена. Вiдмiчається стiйкий набряк кiнцiвок. При синдромi Шерешевського-Тернера є ряд змiн з боку  внутрiшнiх органiв - вродженi вади серця i великих судин (коарктацiя аорти, незарощення мiжшлуночкової перетинки    (рис.3), стеноз устя легеневої артерiї, аномалiї нирок (пiдковоподiбна нирка, подвiйнi мисочки або сечоводи).

-               В неврологiчному статусi патологiчних змiн немає. В 50 % випадкiв хворi  з синдромом Шерешевського-Тернера розумово вiдсталi. Вони пасивнi i астенiчнi, схильнi до психогенних реакцiй i реактивних психозiв. Часто спостерiгається  порушення слуху , спостерiгаються отити.     

-            

-               Дiагностичнi критерiї: статевий iнфантилiзм,  первинна аменорея, низький рiст, шкiрнi складки на шиї,  вродженi вади серцево-судинної, сечовидiльної  систем) розвитку.

-               Лiкування синдрому Шерешевського-Тернера проводиться етапно. На першому етапi використовують анаболiчнi препарати, спрямованi на збiльшення росту. На другому - з 14-15 рокiв проводиться замiсна терапiя естрогенами

 

     

СИНДРОМИ  ПОЛІСОМІЇ  Х-ХРОМОСОМИ

Найбільш частим є синдром, при якому набір статевих хромосом становить XXX (синдром трисомії-Х.

-          Хворі з синдромами полісоміі Х-хромосом зазвичай низькорослі. Характерні численні дізембріогенетічені стигми: аномалії вух, прикусу, високе (готичне) небо, короткі пальці, короткий викривлений мізинець, широка відстань між I і II пальцями на стопах, неповна сіндактілія (зрощення пальців). У деяких хворих можуть бути вади розвитку внутрішніх органів. У багатьох випадках відзначається нормальне статевий розвиток. Іноді в період статевого дозрівання виявляється недорозвинення вторинних статевих ознак., зустрічаються порушення інтелекту. Зазвичай це олігофренія в ступені дебільност. Для полісоміі-Х характерні емоційні розлади. Хворі , нерідко агресивні, відзначаються нестійкість настрою і (іноді) невмотивовані вчинки. Дівчатка з синдромом трисомії-Х звичайно навчаються в масових школах. Тетра-Х або пента-Х синдроми як правило, супроводжуються розумовою відсталістю.
      

Хвороба Дауна

  Хвороба Дауна - вроджене захворювання, що обумовлене хромосомною аберрацiєю, в основному 21-ї пари хромосом, що проявляється  рядом фiзичних недолiкiв, нерiдко недоумкуватiстю i рiзким зниженням резистентностi до iнфекцiйних захворювань.

Звертає на себе увагу малий зрiст дитини, маленька кругла голова iз скошеною потилицею, iз своєрiдним обличчям - бiдна мiмiка, косий розрiз очей iз складкою бiля внутрiшнього кута (епiкантус), нiс з широким плоским перенiссям, маленькi деформованi вушнi раковини. Рот переважно напiввiдкритий, язик товстий неповороткий, пiднебiння високе, нижня щелепа iнколи виступає до переду. На щоках часто вiдмiчається суха екзема, внаслiдок чого вони гiперемованi. Спостерiгається вкорочення кiнцiвок, особливо в дистальних вiддiлах. Кисть плоска, пальцi рук широкi, короткi. Мiзинець вкорочений. Часто вiдмiчається великий промiжок мiж I i II пальцями. Спостерiгається поперечна складка  на долонях.

     У фiзичному розвитку дiти вiдстають, але нерiзко. Нервово-психiчний розвиток значно сповiльнений. Вони пiзно починають тримати голову (переважно не ранiше 6 мiсяцiв), сiдати i стояти. Особливо пiзно i погано розвивається мова. Часто у вiцi вiд 2 до 6 рокiв вони вимовляють лише окремi слова, запас слiв невеликий. Пiзнiше дiти вимовляють окремi короткi фрази, але зв'язною мовою вони переважно нiколи не володiють.

 З вiком виявляється ряд нових рис захворювання. Голос стає грубим, спостерiгається короткозорiсть, косоокiсть, кон'юнктивiт, блефарит, вогнища депiгментацiї. На периферiї райдужки бiлi плями. Гiпертрофiя сосочкiв язика, неправильний рiст зубiв, карiєс. Виявляються аномалiї будови грудини, iнколи асиметричне розмiщення соскiв. Пупок завжди виступає над поверхнею шкiри. Епiкантус з вiком зникає, м'язова гiпотонiя може наростати.

  Розумова вiдсталiсть при хворобi Дауна характеризується переважно iмбецильнiстю рiзних ступенiв, однак iнколи спостерiгається дебiльнiсть, iдiотiя. Деяких дiтей вдається навчити читати i писати, але рахувати, як правило, вони не можуть. Дiти з хворобою Дауна ласкавi, добродушнi, слухнянi, але часом впертi. Вони мають властивiсть до iмiтацiй (наслiдування), але зовсiм не можуть пристосуватись до будь-якої систематичної працi. Спостерiгається вiдставання у статевому розвитку.

     Дiагностичнi критерiї  (для новонароджених): зплощений профiль обличчя, вiдсутнiсть рефлексу Моро, м'язова гiпотонiя, косий розрiз очей, надлишок шкiри на шиї, розбовтанiсть суглобiв, клинодактилiя мiзинця, поперечна долонна складка

     Лiкування.  Призначають препарати, що покращують метаболiзм в мозковiй тканинi (сiднокарб, амiналон, енцефабол, ноотропiл) курсами по 2-3 мiсяцi Застосовують гормонотерапiю (тиреоїдин по 0,05-0,2 мг/добу, екстракт передньої долi  гiпофiзу - префiзон, курс 30 iн'єкцiй). Масаж, гiмнастика, хiрургiчна корекцiя.

 

 

Демієлінізуючі захворювання нервової системи:

Розсіяний склероз.

Розсіяний склероз – це хронічне демієлінізіруюче (руйнування мієлінової оболонки) захворювання, характеризується ураженням пірамідних і мозжечкових шляхів.

            Розвивається у віці 20 – 40 років.

Скарги:

на загальну слабкість, швидка втомлюваність особливо в нижніх кінцівках, шат кість при ходьбі, диплопія, парестезії, зниження зору. Симптоми можуть зникати без лікування, а через деякий час знову з’являються – і нові – птоз, розбіжна косоокість, рефлекси патологічні, підвищуються сухожилкові рефлекси сила м’язів знижується у ногах до 3 балів і менше, в позі Ромберга падає, координаторні проби виконує з промахуванням. Скандована мова. М’язовий тонус підвищений (спастичний тетрапарез, контрактури).

порушення функції тазових органів, пролежні.

Лікування:

1). глюкокортикостероїди (преднізолон, полькортолон).

2). дезінтоксикаційна терапія.

3). анаболічні – ретаболіл, неробол.

4). препарати калію.

5). загальнозміцнююча терапія:

- вітаміни;

- біостимулятори;

- антигістамінні;

- ноотропи;

- антихолінестеразні.

6). похідні інтерферону – реаферон.

7). копаксон – аналог основого білка мієліну.

8). міорелаксанти – мідокалм, баклофен.

9). транквілізатори.

10). ЛФК, масаж.

Догляд:

-          уникати всього, що послаблює систему:

-          інсоляцію

-          перевтому

-          психічні травми

-          гострі інфекції

-          вагітність, пологи збільшує ризик загострення хвороби

-          гаряча ванна.

Прогноз:

-          інвалідизація

-          летальний кінець (пневмонія, пролежні, уросепсис).

-          бульварний синдром

-          обмежена рухова активність.

 

 

Сирингомієлія.

Сирингомієлія – характеризується утворенням порожнин у спинному та довгастому мозку, чутливими, трофічними та руховими розладами.

Симптоми:

1). Схуднення.

2). Втрата температурної чутливості (тому з’являються сліди опіків).

3). Втрата больової чутливості, та збереження тактильної чутливості.

4). Атрофія м’язів.

5). Синдром Горнера (птоз, міоз, енофтальм).

Трофічні порушення – ціаноз шкіри, стовщення підшкірно жирової клітковини, глибокі рубці, опіки, нігті ломкі, остеопороз.

            Рухові розлади     - центральний парез ніг;

                                               - тазові розлади;

                                               - Бульбарний синдром (сирингобульбія) – дисфагія,

дистонія, дизартрія, випадіння глоткового рефлексу, артропатії, контрактури.

            Загроза для життя – бульварні розлади;

                                                - пролежні;

                                                - пневмонія;

                                                - сепсис.

 

Дизрафічний статус.

Дизрафічний статус – це аномалії анатомічної будови людини. які визначаються з моменту народження.

Ознаки:

-          кіфосколіоз (деформація хребта);

-          подовження верхніх кінцівок;

-          викривлення пальців, акроціаноз;

-          високе ньобо;

-          неправильний розвиток зубів;

-          додаткові ребра і соски;

-          косолапість;

-          шестилапість;

-          плоскостопість;

-          коротка шия;

-          широкий череп;

-          низький лоб.

Лікування:

Специфічне – рентгенотерапія, ради активний йод, хірургічне.

Симптоматична терапія:

-          прозерин;

-          анальгетики;

-          антидепресанти;

-          нейролептики (еглоніл);

-          вітаміни;

-          масаж, ЛФК;

-          тканева терапія (біостимулятори) – аутогемотерапія, алое, скловидне тіло.

Хворих звільнюють з робіт, пов’язаних з фізичним перенавантаженням, можливістю опіків та відмороженням рук.

 

Гострий розсіяний енцефаломієліт

Це інфекційно-алергічне захворювання, викликається нейротропним вірусом і відноситься до демієлінізуючих хвороб.

Клініка:

Продромальний період-нездужання, підвищення температури тіла, озноб, парестезії,катаральні явища.Загальномозкові симптоми- головний біль, нудота, світобоязнь.

На 2-7 день від початку захворювання розвивається неврологічна симптоматика- зниження зору, ністагм, косоокість, асиметрія обличчя, бульбарний синдром, парези, паралічі, атаксія , гіперкінези, тазові розлади, вегетативні порушення, менінгіальні  симптоми.

Лікування:

-кортикостероїди

-плазмаферез

-симптоматичне лікування

-для зменшення внутрішньочерепного тиску

-лікування епісиндрому

-масаж, ЛФК

-ванни сірководневі, родонові

-озокерито –парафінові аплікації

 

Бічний  аміотрофічний  склероз

-це  хронічне прогресивне захворювання нервової системи, зумовлене вибірковим ураженням  кори, мотонейронів спинного мозку,  стовбура мозку, що клінічно проявляється парезами,атрофіями, пірамідним синдромом.

Етіологія:  вірусна інфекція

Клініка:

Бічний склероз- означає розростання  гліальной  тканини на місці загиблих пірамідних шляхів,які проходять у бічних стовпах спинного мозку.

Аміотрофічний супроводжується атрофією мязів.

Ураження  рухових провідних шляхів

Клінічні форми:

-Кіркова форма – характеризується розвитком спастичного тетрапарезу,

І рухові порушення

-Бульбарна  форма пат процес локалізується у довгастому мозку і

Виникають бульбарний і псевдобульбарний синдром

-Шийно-грудна форма-характерні виражені атрофічні і спастично –атрофічні парези рук і спастичні парези ніг

- попереково-крижова форма-атрофічні парези ніг і пірамідні порушення

Патологічний процес неухильно прогресує, наростає м’язова атрофія, сухожильні рефлекси  підвищуються , а потім зникають, хворі захлинаються під час їди, говорять через силу і вимушені спілкуватися  за допомогою жестів, потім зовсім перестають ковтати, слина витікає з рота, хворі не можуть відкашляти  мокротиння , їх переводять на штучне годування через зонд.

Лікування:

 Спрямовано на сповільнення прогресування : це препарат  - рилузол

-симптоматичне лікування-при фасцикуляції(посмикування  м’язів) і при спазмах –баклофен, карбамазепін

-при депресії – амітриптілін

-вітаміни  - мільгамма, нейромультивіт

Догляд:

При парезах, деформації стопи- ортопедичне взуття

При порушенні ходи – палиці, милиці. Коляска

При дисфагії – протерті  перемолоті страви, пюре, суфле,каші

При розладах дихання – трахеотомія

Прогноз несприятливий,летальний кінець настає через виснаження, розлади дихання, пневмонія.

Матеріали  для  самоконтролю:

Дати відповіді на питання:

1.      Який патологічний процес лежить в основі  спадкових захворювань нервової системи

2.      Назвати основну  ознаку спадкових захворювань нервової системи

3.      Назвати класифікацію  спадкових захворювань нервової системи

4.      Дайте визначення міопатії, її основні клінічні ознаки

5.       Дайте визначення міотонії, її основні клінічні ознаки

6.       Які  основні клінічні ознаки міастенії, її діагностика

7.      Перелічити  невідкладні заходи при міастенічному кризі

8.      Які  основні клінічні ознаки  сирінгомієлії, її діагностика

9.      Які  основні клінічні ознаки  гострого розсіяного енцефаломієліта

10.  Дайте визначення бічного  аміотрофічного склероза

 

Вирішити задачу:

Дівчина 14 років скаржиться на слабкість м’язів  нижніх кінцівок під час ходи і при незначних фізичних навантаженнях. Виявляються «осина талія», «крилоподібні лопатки», значний поперековий лордоз, Хода нагадує качину.

-          Визначити проблеми пацієнта

-          Сформулювати медсестринський діагноз

-          Скласти план мед сестринських втручань

Література:

Основна:

Кареліна Т.І., Касевич Н.М. Медсестринство в неврології: Підручник. — К.: Медицина, 2010. Стор.127-163

Додаткова:

Медсестринство в неврології:/ За ред. С.І. Шкробот. — Тернопіль: Укрмедкнига, 2003. Стор.212- 250